Медико-генетичні аспекти сім’ї та генетичний моніторинг. Проблема генетичного обтяження в популяціях людей

В зв’язку з поступовим збільшенням спадкових хвороб в суспільстві все більшого значення набуває медико – генетичне консультування сім’ї. Спадковими хворобами називають хвороби, етіологічними чинниками яких е мутації. Серед хвороб спадкового стану є такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю (мультифакторні захворюваня) Такі захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини ( 92% від загальної патології). Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до сталого прояву клінічної картини захворювання в окремих родинах і популяції в цілому. До хвороб із спадковою схильністю належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія і ін. Чим вищий генетичний ризик (ступінь генетичного обтяження), тим менша інтенсивність зовнішньосередовищних факторів необхідна для прояву хвороби. З метою раннього виявлення спадкових хвороб серед населення проводять генетичний моніторинг та створюють медико-генетичні консультації. Генетичний моніторинг – це комплексне обстеження певних груп населення, спрямованих на виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, визначення просторового розподілу спадкових хвороб, пошук можливих причин зв’язку між збільшенням частот цих подій з факторами довкілля. Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії. Серед показань для медико-генетичного консультування серед інших є близькоспорідненні шлюби, вік матері старше 35 років, несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній період вагітності( інфекційні захворювання, лікарська терапія, виробничі шкідливості). Серед різних популяцій населення Світу поширені різні спадкові хвороби, що зумовлюється історичними та етнічно-релігійними особливостями різних народів. Так, наприклад, серед європейської популяції поширені фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія.

Цікаві статті з розділу

Поняття природних ресурсів
Природні ресурси - це природні компоненти та сили природи, що використовуються або можуть бути використані як засоби виробництва та предмети споживання для задоволення матеріальних і духовни ...

Фітотоксичність та хімічне забруднення ґрунтів м. Біла Церква
Прогресуюча дія господарської діяльності людства на природне середовище досягла рівня, при якому відбуваються істотні зміни в хімічному складі ґрунтового покриву широких територій. У загальн ...

Загальна екологічна оцінка стану навколишнього середовища в басейні річки
річка басейн атмосфера забруднюючий Спостереження за довкіллям набули практичного значення ще на початку розвитку людства, оскільки кожному індивіду, щоб вижити, необхідно було мати певну суму з ...